重症联合免疫缺陷(SCID)是一组以T淋巴细胞缺乏或功能障碍，B淋巴细胞和自然杀伤细胞(NK)减少或功能障碍，伴或不伴B淋巴细胞为特征，导致体液免疫和细胞免疫严重缺陷的疾病。SCID是一组严重威胁儿童健康的原发性免疫缺陷病，也是比较严重的一类联合免疫缺陷病。该病发病年龄早，临床表现严重，预后差。如果不及时诊治，大多会在1~2岁内**。SCID的发病率尚未完全确定。据估计，每50，000 ~ 100，000名出生的婴儿中就有一名患有SCID的儿童。因为大多数SCI患儿在确诊前就死于感染，所以很难估计具体的发病率。
重症联合免疫缺陷病的临床表现有哪些：
感染。大多数儿童在出生后3个月内会出现严重和反复的致命感染、持续的低毒致病菌感染、腹泻、皮炎、革兰氏阴性细菌败血症或机会性感染。在婴儿期早期，SCID患儿易受各种病原微生物的感染，临床上常出现反复肺部感染、口腔念珠菌病、慢性腹泻、败血症、生长发育停滞等。儿童期常见的**感染对患有SCID的儿童可能是致命的。这些**助孕括水痘**、呼吸道合胞**、副流感**、巨细胞**、EB**、肠道**和腺**。患有SCID的儿童容易发生机会性感染，尤其是卡氏肺孢子虫肺炎和侵袭性真菌感染。接种卡介苗可能导致致命的卡介苗感染。非典型分枝杆菌感染可能是致命的。
皮肤表现。儿童常有严重的脂溢性皮炎;颊粘膜、舌、会阴可发生慢性深部溃疡。
胃肠道症状。巨细胞**或其他致病菌引起的慢性肝炎、硬化性胆管炎和慢性肝硬化，可合并轮状**和隐孢子虫感染，导致严重消化不良和恶病质。
血液系统。儿童贫血，常为对维生素B12和叶酸耐药的大细胞贫血;中性粒细胞减少症、嗜酸性粒细胞增多症和单核细胞增多症提示一种罕见的感染。
其本人。孩子瘦弱，生长缓慢甚至停滞;神经系统表现，如慢性脑病。
重症联合免疫缺陷病相关基因介绍
x-连锁严重联合免疫缺陷病
X连锁重度联合免疫缺陷病(XL-SCID)，又称Gitlin型，为X连锁遗传隐性遗传。所以XL-SCID只影响男性，女性是携带者，但有50%的几率会遗传给她的男性后代。XL-SCID的致病基因为IL2RG基因，位于Xq13.1，有8个外显子。γ，由IL2RG基因编码的IL受体;该链的基因突变，IL-2、IL-4、IL-7、IL-9、IL-15和IL-21受体都具有γ链条。这种类型的表型是T- B+NK-。XL-SCID患儿T淋巴细胞成熟缺陷导致血液、淋巴结、胸腺中T淋巴细胞缺乏，对抗原接种无抗体反应，表现为反复微生物感染。
ADA基因缺陷型严重联合免疫缺陷病
ADA基因缺乏重度联合免疫缺陷病，常染色体隐性遗传病，致病基因为ADA基因，位于20q13.12，有12个外显子。ADA基因缺陷与先天性缺乏腺苷脱氨酶(ADA)有关，ADA严重影响细胞DNA助孕括淋巴细胞DNA的合成和代谢。同时，由于脱氧三磷酸腺苷在淋巴细胞中的蓄积，后者对淋巴细胞尤其是T细胞有一定的毒性作用，从而造成淋巴细胞的补充、分化和功能的障碍。ADA基因缺失的患者无法抵抗任何微生物感染，只能在无菌条件下生活。
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